Catanzaro 22/09/2010
Importante studio sul ruolo degli pseudogeni nello sviluppo del diabete pubblicato su Nature Communications



Catanzaro 22/09/2010
Importante studio sul ruolo degli pseudogeni nello sviluppo del diabete pubblicato su Nature Communications
Un importante studio, che potrebbe aprire nuovi scenari di prevenzione e di trattamento medico in alcune forme di malattia diabetica, è stato svolto da un gruppo di ricercatori dell’Università “Magna Græcia” di Catanzaro. Il lavoro, del Dr. Eusebio Chiefari e colleghi (Dr.ssa Stefania Iiritano, Dr. Francesco Paonessa, Dr.ssa Ilaria Le Pera, Dr. Biagio Arcidiacono,Dr. Maria Nevolo, Prof. Daniela Foti) è stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Nature Communications ed è stato coordinato dal Prof. Antonio Brunetti della Cattedra di Endocrinologia dell’Ateneo di Catanzaro, nell’ambito di un progetto finanziato Telethon.E’ ormai appurato che la componente genetica svolge un ruolo chiave nella patogenesi del diabete mellito di tipo 2, assieme ai fattori ambientali o comportamentali che promuovono la sedentarietà e l’obesità. In precedenza, lo stesso gruppo di ricerca dell’Ateneo del capoluogo calabrese aveva dimostrato che il deficit della proteina nucleare HMGA1, determinando una diminuzione dei recettori per l’insulina sulle cellule, causa diabete mellito nell’uomo. Nell’ambito di questo nuovo studio, è stato ora scoperto che nelle cellule di alcuni di questi pazienti diabetici con ridotti livelli di HMGA1 sono presenti quantità abnormemente elevate di RNA messaggero (RNAm) di uno pseudogene di HMGA1, battezzato dagli scopritori HMGA1-p. “Il genoma umano – ha spiegato il Professor Brunetti – contiene migliaia di pseudogeni, ma la loro funzione biologica e il loro coinvolgimento in stati patologici non sono stati ancora chiariti. Strutturalmente, si tratta di elementi estremamente simili ai normali geni omologhi, ma ritenuti non attivi perchè non codificano per alcuna proteina funzionale. Il nostro lavoro di ricerca – ha proseguito il Prof. Brunetti – pone l’attenzione, per la prima volta nell’uomo, sulla possibile rilevanza funzionale degli pseudogeni e ancora di più sottolinea il nostro interesse scientifico principalmente rivolto all’individuazione dei meccanismi patogenetici che stanno alla base della malattia diabetica. Proprio il parallelismo inverso tra i livelli intracellulari di HMGA1 e HMGA1-p, in questi pazienti, – ha sottolineato il Prof. Brunetti – ci ha indotto ad ipotizzare un coinvolgimento diretto dello pseudogene HMGA1-p nella malattia diabetica. Questa ipotesi è stata avvalorata dalla dimostrazione, mediante metodologie innovative, che lo pseudogene HMGA1-p regola la stabilità dell’RNAm del gene omologo HMGA1. Nel caso di alcuni pazienti affetti da sindromi genetiche di insulino-resistenza e diabete mellito, l’aberrante espressione di HMGA1-p, destabilizzando l’RNAm di HMGA1, causa la riduzione della proteina HMGA1 endogena, con conseguente deficit cellulare del recettore insulinico e diabete”.Le novità che emergono dalla nostra scoperta – ha concluso il Prof. Brunetti – possono essere così sintetizzate: sebbene ritenuti resti molecolari di geni non più attivi, gli pseudogeni umani possono intervenire nella regolazione dell’espressione dei geni omologhi; un’aberrante espressione dello pseudogene può determinare malattia attraverso l’alterazione del gene omologo; alcune forme di malattia diabetica possono essere causate da meccanismi di questo tipo; è verosimile che altre malattie possano riconoscere una simile patogenesi.Pertanto, questa scoperta apre la strada a nuove ipotesi diagnostiche e suggerisce strategie terapeutiche innovative dirette contro bersagli molecolari non convenzionali.

NOVITA' DALLA RICERCA TELETHON SULLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

IMPORTANTE scoperta messa a segno dalla Fondazione Telethon sulla distrofia muscolare di Duchenne. Il gruppo di ricerca di Irene Bozzoni, professoressa ordinaria all’Università “La Sapienza” di Roma, ha scoperto una nuova funzione della distrofina, la proteina che manca nei pazienti affetti da questa malattia e che porta alla morte progressiva delle fibre muscolari, prima a livello di gambe e braccia, poi anche a carico di cuore e apparato respiratorio. Il gruppo coordinato da Irene Bozzoni ha scoperto che la distrofina è in grado di accendere specifici geni necessari per mantenere in salute i muscoli e quando questo ruolo “dirigenziale” viene meno, la cellula muscolare si ammala progressivamente. Si tratta di una scoperta molto importante che, oltre a dare un grande contributo alla comprensione di una malattia complessa come la distrofia di Duchenne, suggerisce nuove possibili strategie terapeutiche.
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La Calabria per Telethon è una Regione importante, non solo per la generosità dei suoi abitanti,
nella Regione sono stati infatti erogati negli anni 660 mila euro per finanziare 11 progetti di ricerca.
Come è a tutti noto, Telethon da anni conduce un'importante attività di roccalta fondi ha sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche.